RSS Eng

29 октября, 2019

RSS

Печать

«Очень важно распознавать синдром Ретта на ранних этапах» — Елена Сутормина

В ОП РФ обсудили проблемы оказания помощи пациентам с редким генетическим заболеванием

«Очень важно распознавать синдром Ретта на ранних этапах» — Елена Сутормина

В Общественной палате Российской Федерации прошел круглый стол, посвященный оказанию помощи пациентам с редким генетическим заболеванием — синдромом Ретта.

В дискуссии приняли участие эксперты Ассоциации содействия больным синдромом Ретта, родители детей с синдромом Ретта, представители органов исполнительной власти, некоммерческих организаций Казахстана, Армении, Молдавии, Беларуси, Франции.

Синдром Ретта — это психоневрологическое наследственное заболевание, которое встречается почти исключительно у девочек с периодичностью один случай на 10–15 тысяч рожденных. Пациенты с синдромом Ретта страдают от множественных нарушений движения, дыхания, умственных способностей.

«Это очень важная и острая тема. Многие не знают об этом заболевании. Одна из главных задач — распознавание болезни Ретта на ранних этапах,» — сказала модератор круглого стола председатель Комиссии ОП РФ по развитию общественной дипломатии, гуманитарному сотрудничеству и сохранению традиционных ценностей Елена Сутормина. Она добавила, что октябрь — месяц осведомленности о синдроме Ретта во всем мире.

Член Общественной палаты Республики Татарстан Кузьма Морозов напомнил о том, что в 2015 году на базе Общественной палаты РФ состоялась презентация XVIII Мирового конгресса по синдрому Ретта, а в 2016 году конгресс прошел в Татарстане.

«Это было большое международное мероприятие, в котором приняли участие более 700 человек из 21 страны. Считаю, что все это привело к тому, что российская Ассоциация синдрома Ретта вышла на международный уровень. Это явилось промежуточным итогом в ее деятельности», — сказал он.

Круглый стол был организован в рамках глобального проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» Ассоциации синдрома Ретта, отметила Елена Сутормина. Проект стал победителем конкурса Фонда президентских грантов в 2018 году.

Директор Ассоциации синдрома Ретта Ольга Тимуца рассказала, что организация создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации больных синдромом Ретта, оказания информационных и консультативных услуг и помощи семьям, в которых проживают люди с синдромом Ретта, а также учреждениям, содействующим медицинским и педагогическим научным исследованиям синдрома, оказывающим помощь людям с синдромом Ретта и их семьям.

«У нас есть проект на “Добро Mail.ru” — это краудфандинговая платформа, где мы собираем деньги для нянь, потому что мама, воспитывающая такого ребенка, должна имеет передышку хотя бы три часа в день. “Три часа в поддержку” называется наш проект», — сказала она.

Она также рассказала, что весь опыт деятельности ассоциации сосредоточен на взаимоподдержке, обмене достоверной информацией, изменении качества жизни семей и на развитии общественной дипломатии.

Профессор Научно-исследовательского клинического института педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева Виктория Воинова обратилась к научному сообществу с просьбой заняться исследованиями в области лечения пациентов с синдромом Ретта.

«Для страдающих синдромом Ретта сейчас разрабатываются разные виды терапии, но такого лекарства, которое бы смогло излечить это заболевание, до сих пор нет, и, скорее всего, его не будет. Возможно, это будет некая клеточная технология, поэтому мы обращаемся к фундаментальным исследователям, занимающимся клеточными технологиями, с просьбой взять в разработку проект по синдрому Ретта. Надеемся сохранить наших детей до появления такой технологии», — поделилась она.

Координатор проекта «Взаимоподдержка: расширяя границы» от России Светлана Верюгина поделилась опытом работы с родительским сообществом: «В нашей стране не диагностируют синдром Ретта, зачастую родители не имеют представления о том, как себя вести себя в критических ситуациях. Каждая мама в нашем проекте уникальна, каждая мама организовала вокруг себя сильных и активных специалистов, которые помогают друг другу. Наша главная цель — чтобы дети с синдромом Ретта жили в социуме много-много лет».

Подводя итоги встречи, Елена Сутормина отметила, что все предложения участников круглого стола войдут в пакет рекомендаций и будут направлены в органы исполнительной власти Российской Федерации.

Теги: Елена Сутормина

Актуальный комментарий

Препаратов для лечения муковисцидоза хватит на два месяца

Процедуры закупок товаров и услуг для госнужд будут усовершенствованы

  • Владимир Слепак

    25.02.2020

    Владимир
    Слепак

    «Необходимо вернуть общественным объединениям и объединениям юридических лиц право осуществлять общественный контроль в сфере закупок»

В Сенате США призвали ввести санкции против России из-за выборов

  • Елена Сутормина

    25.02.2020

    Елена
    Сутормина

    «Развяжется новая информационная пропагандистская война»

Календарь событий

предыдущий месяц следующий месяц  
 

Вход

Войти на этот сайт вы можете, используя свою учетную запись на любом из предложенных ниже сервисов. Выберите сервис, на котором вы уже зарегистрированы.

Войти под профилем Вконтакте

Войти

Внимание!

Голосовать могут только зарегистрированные пользователи.

войти зарегистрироваться